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18号染色体异常的后果_18号染色体异常是什么病

点击量:746   时间:2024-06-23 11:56

18号染色体是基因密度比较低的一条染色体,虽然不能通过它看男女但它对我们的影响可不小,如果18号染色体发生异常则可能导致新生儿出生体重低、身矮、小头畸形等发育异常。

18号染色体的样子

18号染色体有什么作用

人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对。18号染色体的两个拷贝,一个从每个亲本遗传的拷贝,形成一对。18号染色体跨越约7800万个DNA构建块(碱基对),占细胞总DNA的约2.5%。

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量,因此估计的基因数量会有所不同。18号染色体可能含有200至300个基因,这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

相关病症

1、远端18q缺失综合征

当18号染色体的一条长(q)臂缺失时,会发生远端18q缺失综合征。术语“远端”是指缺失的片段(缺失)发生在染色体臂的一端附近。远端18q缺失综合征的体征和症状包括发育迟缓和学习障碍,身材矮小,肌肉张力减弱(肌张力减退),足部异常以及各种其他特征。

2、近端18q缺失综合征

是当18号染色体的q臂丢失时发生。术语“近端”是指在该病症中,缺失发生在染色体中心附近,在称为18q11.2和18q21.2的区域之间的区域中。删除的大小因受影响的个体而异。

18号染色体基因图

18号染色体异常的后果_18号染色体异常是什么病

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